Down Sendromu ; genetik düzensizlik sonucu insan?n 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmas? durumu ve bunun sonucu olarak ortaya ç?kan genetik bir farkl?l?kt?r.
Down sendromu vücutta yap?sal ve fonksiyonel de?i?iklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farkl?l?klar?n kombinasyonu yap?sal olarak sergilenir.
Down sendromu s?k s?k zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel geli?imin tipik yüz görünümü gibi farkl? olmas?yla ili?kilendirilir. Ço?unlukla hafif veya orta seviyeli ö?renme güçlü?ü gibi sorunlar ta??r.
Down Sendromunun 3 tipi vard?r:
- Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanlar?n % 94’ü bu guruptad?r.
- Translokasyon- Ekstra 21. kromozom ba?ka bir kromozoma ba?lan?r. Down sendromlu insanlar?n %4’ü bu guruptad?r.
- Mozaik- Hücrelerin bir k?sm? ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanlar?n % 2’si bu guruptad?r.
Baz? fiziki özellikleri ?unlard?r:
- Dü?ük kas tonusunun neden oldu?u sarkmalar(hipotoni)
- Düz yüz profili, bas?k ve küçük burun
- Gözlerin a?a?? veya yukar? kaymas?
- Dili daha büyük gösteren küçük a??z
- Birinci ve ikinci ayak parmaklar? aras?nda büyük bo?luk
- Küçük parmakl? geni? eller ve serçe parma??n içe k?vr?lmas?
- Avuç içi boyunca tek k?r???kl?k
- Do?du?unda ortalaman?n alt?nda kilo ve boya sahip olma
TIBB? RAHATSIZLIKLAR
- Down sendromlu do?an bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile do?ar, bunlar?n yar?s? kalp ameliyat?na ihtiyaç duyar.
- Ciddi bir say?da down sendromlu insanlarda i?itme ve görme sorunlar?,
- Tiroid rahats?zl?klar?,
- Zay?f ba????kl?k sistemi,
- Solunum problemleri, öksürük ve so?uk alg?nl???,
- Mide ve ba??rsak hastal?klar? vb.
Down Sendromu genetik bir farkl?l?kt?r, bir hastal?k de?ildir.
Her 800 do?umda bir görülen genetik bir anomalidir.
Belli bir sebebi yoktur.
Down Sendromlu çocuklar?n en güzel ekstralar?
Dürüsttürler.
Kurallara uyarlar.
Yard?m etmeyi çok severler.
Tabiata dü?kündürler.
Ne?eli ve sempatikdirler.
Oldukça duygusald?rlar.
Taklit yetenekleri vard?r.
Düzenlidirler, da??n?kl?ktan pek ho?lanmazlar.
Ac?ma duygusu oldukça geli?mi?tir.
Ç?karc?l?k, bencillik gibi davran??lar onlarda yoktur.
Güzel sanatlara e?ilimleri vard?r.
Kar??l?ks?z severler.
Yalan söylemeyi bilmezler.
Çok insanc?ld?rlar.
Kin gütmezler.
Geli?imleri
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo aç?s?ndan daha yava? büyürler, daha yava? ö?renirler, problem çözmede ve karar vermede di?er çocuklardan daha çok zorlan?rlar. Zeka seviyeleri normalden dü?ük olarak kal?r. Ancak iyi ve erken ba?lanan e?itimle zeka seviyelerinde anlaml? yükselmeye rastlan?r. Down Sendromlu çocuklar iyi bir e?itimle normal birey ?eklinde hayatlar?n? sürdürebilirler. ?mkan tan?nd???nda meslek edinebilirler. Kendi ya?amlar?n? idame ettirebilecek seviyeye ula?abilirler. Fizik tedavi, özel e?itim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planl? ve programl? bir ?ekilde profesyonel yard?m almak gerekir.
Özel E?itim
Down sendromlu çocuklar normal hayatlar?n? sürdürmek için gerekenleri ö?renebilirler.
Down Sendromlu çocuklar kendi aralar?nda farkl?l?klar gösterebilirler, bu yüzden çocu?un ihtiyaçlar?na uygun bir programla özel e?itim, beraberinde sosyal ve duygusal geli?imi, bili?sel geli?imi ve motor geli?imi desteklenir.
Fizik Tedavi
- Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki ayl?kken ba?lanmal?d?r.Egzersizler Fizyoterapist bak?m?nda yap?lmal? ve günlük programlarla evde aile taraf?ndan uygulanmal?d?r.Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kaslar? gev?ektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yan? s?ra, alg?lama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil terapisi
- Down Sendromlu çocuklarda konu?ma geç geli?ir. Erken dönemde ba?lanan dil terapisi ile ortalama 2-3 ya??nda konu?ma ba?layabilir. Nadir rastlansa da baz?lar? çok geç konu?urlar.Hiç konu?amayan say?s? ise oldukça azd?r.